关于胎儿染色体检测，孕妈需知‼️
2025-05-09 170
【染色体异常有哪些？】
1、21-三体综合征，即“唐氏综合征”，是小儿染色体疾病中最常见的一种。（多了1条21号染色体）60%的患儿在胎内早期即流产。存活者有智力落后、特殊面容、生长发育障碍等；
2、18-三体综合征，即“爱德华氏综合征”，95%的病例患有先天性心脏病，智力有明显缺陷。
3、13-三体综合征，即“帕套综合征”，患儿的畸形表现要比“唐氏综合征”严重得多，存活时间短，脑和内脏畸形非常普遍。
【染色体检测常见手段】
唐氏筛查
无创DNA检测
羊水穿刺
选择一多，惑随之而来。
【唐氏筛查】
即“唐氏综合征”产前筛查简称，通过抽取孕妈外周血，检测血清指标，并结合孕妈年龄、体重、孕周等多方面因素，来判断染色体异常危险系数。
{优点}
①无创，仅需要抽取外周血，价格较低。
{局限性}
①孕周要求严格：早唐11-13周+6；中唐14-20周；
②检出率：早唐85%左右，中唐65%-75%；假阳性和假阴性率相对较高
【无创DNA检测】
又称“无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT）”，通过采集孕妈外周血，利用新一
代DNA测序技术，对游离的胎儿DNA进行测序，并将测序结果进行生物分析，从而得出染色体疾病风险率。
{优点}
① 无创，仅需要抽取外周血
②检测孕周范围较大：12-24周
③检出率高，检出率在90%-99%，假阳性率低于1%；
{局限性}
①费用相对较高，一般在2000-3000元左右；
②虽然检出率高，但不是100%产前诊断办法；
【羊水穿刺】
又称“羊膜腔穿刺术”是在超声波的定位引导下，用针穿刺羊膜腔，抽取羊水，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，得出胎儿有染色体异常的风险率。
{优点}
①检测项目全。可以检测所有染色体数目异常和大前段的染色体结构异常；
②准确率高。准确率＞98%，是目前产前诊断“金标准”
｛局限性｝
①一般情况下，穿刺术是可控的，安全性较高。但还是存在一定风险，如：流产：感染、羊水渗漏等；
②细胞培养存在个体差异，不能保证100%成功；
划重点‼️
3种检测方法都存在优点与局限性，需要综合其他检查分析，听取医生建议选择奥～
#新手妈妈 #孕期 #孕期日记 #基因检测 #孕期日常 #孕妈 @生活薯
1、21-三体综合征，即“唐氏综合征”，是小儿染色体疾病中最常见的一种。（多了1条21号染色体）60%的患儿在胎内早期即流产。存活者有智力落后、特殊面容、生长发育障碍等；
2、18-三体综合征，即“爱德华氏综合征”，95%的病例患有先天性心脏病，智力有明显缺陷。
3、13-三体综合征，即“帕套综合征”，患儿的畸形表现要比“唐氏综合征”严重得多，存活时间短，脑和内脏畸形非常普遍。
【染色体检测常见手段】
唐氏筛查
无创DNA检测
羊水穿刺
选择一多，惑随之而来。
【唐氏筛查】
即“唐氏综合征”产前筛查简称，通过抽取孕妈外周血，检测血清指标，并结合孕妈年龄、体重、孕周等多方面因素，来判断染色体异常危险系数。
{优点}
①无创，仅需要抽取外周血，价格较低。
{局限性}
①孕周要求严格：早唐11-13周+6；中唐14-20周；
②检出率：早唐85%左右，中唐65%-75%；假阳性和假阴性率相对较高
【无创DNA检测】
又称“无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT）”，通过采集孕妈外周血，利用新一
代DNA测序技术，对游离的胎儿DNA进行测序，并将测序结果进行生物分析，从而得出染色体疾病风险率。{优点}
① 无创，仅需要抽取外周血
②检测孕周范围较大：12-24周
③检出率高，检出率在90%-99%，假阳性率低于1%；
{局限性}
①费用相对较高，一般在2000-3000元左右；
②虽然检出率高，但不是100%产前诊断办法；
【羊水穿刺】
又称“羊膜腔穿刺术”是在超声波的定位引导下，用针穿刺羊膜腔，抽取羊水，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，得出胎儿有染色体异常的风险率。
{优点}
①检测项目全。可以检测所有染色体数目异常和大前段的染色体结构异常；
②准确率高。准确率＞98%，是目前产前诊断“金标准”
｛局限性｝
①一般情况下，穿刺术是可控的，安全性较高。但还是存在一定风险，如：流产：感染、羊水渗漏等；
②细胞培养存在个体差异，不能保证100%成功；
划重点‼️
3种检测方法都存在优点与局限性，需要综合其他检查分析，听取医生建议选择奥～
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